ThyroidPrint®: La revolución en el diagnóstico molecular de nódulos tiroideos indeterminados de tiroides

¿Qué es ThyroidPrint®?

ThyroidPrint® es un innovador examen molecular desarrollado por GeneproDX, una empresa creada en Chile, que está revolucionando el diagnóstico de los nódulos tiroideos indeterminados a nivel mundial. Utilizando tecnología de última generación, esta prueba analiza el perfil de expresión de diez genes en los nódulos tiroideos indeterminados para proporcionar resultados precisos y confiables sobre la benignidad o alta sospecha de malignidad de estos nódulos.

ThyroidPrint® ha demostrado ser eficaz en la reducción de cirugías en pacientes con nódulos tiroideos indeterminados, al clasificar con precisión los nódulos benignos y malignos. Los estudios han mostrado que un resultado benigno en ThyroidPrint® permite a los médicos optar por la vigilancia activa en lugar de la cirugía, disminuyendo así el número de intervenciones innecesarias (Olmos et al., 2023).

‍

El problema de los nódulos tiroideos indeterminados

Los nódulos tiroideos son formaciones anormales que se desarrollan en la glándula tiroides. Aunque la mayoría de estos nódulos son benignos, algunos pueden ser malignos y, uno de los mayores desafíos en el diagnóstico de los nódulos tiroideos es la presencia de nódulos “indeterminados”, es decir, aquellos que no pueden ser claramente identificados como benignos o malignos mediante los métodos de diagnóstico tradicionales.

Estos nódulos indeterminados representan un dilema para los médicos, ya que luego de la punción aspirativa con aguja fina (PAAF), hasta el 30% de los resultados pueden ser indeterminados por citología, lo que lleva a una mayor incertidumbre y a la necesidad de procedimientos adicionales, como cirugía, para llegar a un diagnóstico definitivo (Nikiforov et al., 2009).

Para abordar este desafío, se han desarrollado pruebas moleculares avanzadas que pueden mejorar la precisión del diagnóstico y reducir la necesidad de procedimientos invasivos. Estas pruebas analizan mutaciones específicas y perfiles de expresión genética para proporcionar una evaluación más precisa de la naturaleza de los nódulos tiroideos, siendo ThyroidPrint® una prueba creada en Chile que contribuye a resolver esta incertidumbre diagnóstica (Nikiforov et al., 2011).

‍

¿Cómo funciona ThyroidPrint®?

El examen ThyroidPrint® es sencillo y poco invasivo para el paciente:

  1.   Recolección de la muestra: Se realiza una punción aspirativa con aguja fina (PAAF) del nódulo tiroideo.

2.   Análisis molecular: La muestra obtenida se envía al laboratorio GeneproDX, donde se realiza el análisis de perfiles de expresión genética utilizando la tecnología de PCR en tiempo real.

3.   Análisis del perfil molecular vía Inteligencia Artificial: Los datos genéticos obtenidos se procesan para generar un perfil molecular único del nódulo tiroideo. Este perfil se analiza mediante un algoritmo clasificador basado en redes neuronales, el cual determina si el nódulo es benigno o, por el contrario, tiene una alta sospecha de malignidad. El test ThyroidPrint® está diseñado para identificar nódulos benignos con una alta precisión, demostrando un valor predictivo negativo (VPN)del 95%. Además, también presenta un valor predictivo positivo (VPP) del 78%.

4.   Informe de resultados: El médico recibe un informe detallado con los resultados de la prueba. Este informe ayuda a los médicos a tomar decisiones más informadas y reducir la necesidad de procedimientos invasivos adicionales.

Ventajas de utilizar ThyroidPrint® en comparación con otros métodos de diagnóstico

Las principales ventajas de utilizar ThyroidPrint® en comparación con otros métodos de diagnóstico de nódulos tiroideos incluyen:

 1.   Reducción de cirugías innecesarias:

•   ThyroidPrint® ayuda a identificar nódulos benignos con alta precisión (VPN de 95%), lo que permite a los pacientes evitar cirugías innecesarias y sus riesgos asociados.

2.   Alta precisión y confianza diagnóstica:

•   Con una sensibilidad del 91% y una especificidad del 88%, el test proporciona una evaluación fiable que ayuda a los médicos a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento adecuado.

3.   Resultados rápidos:

•   Los resultados se entregan en un plazo de 10 días hábiles, lo que permite una rápida toma de decisiones y reducción de la ansiedad del paciente.

4.   Respaldo de ensayos clínicos:

•   El test está respaldado por ensayos clínicos multicéntricos realizados en Chile y EEUU, con una cohorte de más de 4000 pacientes, lo que valida su efectividad y confiabilidad.

5.   Mejora en la calidad de vida del paciente:

•   Al evitar cirugías innecesarias y suplementación hormonal de por vida, proporcionando un diagnóstico preciso, los pacientes experimentan menos estrés y ansiedad, mejorando su calidad de vida.

6.   Costos reducidos para el sistema de salud:

•   Al reducir el número de cirugías innecesarias, ThyroidPrint® puede ayudar a disminuir los costos asociados al gasto público con procedimientos quirúrgicos y hospitalizaciones.

7.   Evitar tratamientos hormonales innecesarios:

•   Al evitar cirugías innecesarias, los pacientes también pueden evitar la necesidad de tratamientos hormonales de porvida, que son comunes después de la extirpación de la glándula tiroides.

8.   Reducción del riesgo de complicaciones quirúrgicas:

•    Las cirugías tiroideas pueden conllevar riesgos, como daño a las cuerdas vocales, que puede afectar la voz, la capacidad de hablar y cambios metabólicos.

‍

Disponibilidad y acceso a ThyroidPrint®

ThyroidPrint® está disponible en una red creciente de centros médicos y laboratorios especializados en todo el país. Los pacientes pueden solicitar la prueba a través de su médico de atención primaria o endocrinólogo, quienes pueden derivarlos al laboratorio clínico. Además, algunos planes de seguro médico cubren parcialmente el costo de la prueba de ThyroidPrint®, lo que hace que sea más accesible para los pacientes. De igual forma se recomienda a los pacientes que consulten al área de atención al paciente del Laboratorio GeneproDX y con su proveedor de seguro sobre la cobertura de esta prueba.

‍

Conclusión:

ThyroidPrint® representa una innovación significativa en el campo del diagnóstico de nódulos tiroideos. Esta prueba molecular ofrece una alternativa más precisa y menos invasiva a los métodos tradicionales, permitiendo a los médicos tomar decisiones de tratamiento más informadas y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Con su alta precisión diagnóstica y su capacidad para reducir los resultados indeterminados, ThyroidPrint® está revolucionando la forma en que se aborda el diagnóstico de la tiroides. A medida que esta tecnología se expande y se hace más accesible, los pacientes con nódulos tiroideos podrán beneficiarse de un proceso de diagnóstico más eficiente y menos traumático. Si usted o un ser querido han sido diagnosticados con un nódulo tiroideo, considere solicitar el test ThyroidPrint® a su médico. Esta innovadora tecnología puede brindarle la información que necesita para tomar la mejor decisión sobre su salud y su bienestar.

Olmos, R., Domínguez, J., Vargas-Salas, S., Mosso, L., Fardella, C., González, G., Baudrand, R., Guarda, F., Valenzuela, F., Arteaga, E.,Florenzano, P., Nilo, F., Lustig, N., Martínez, A., López, J., Cruz, F., Loyola, S., León, A., Droppelmann, N., Montero, P., Domínguez, F., Camus, M., Solar, A., Zoroquiain, P., Roa, J., Muñoz, E., Bruce, E., Gajardo, R., Miranda,G., Riquielme, F., Mena, N., & González, H. (2023). ThyroidPrint®®: clinicalutility for indeterminate thyroid cytology. Endocrine-Related Cancer,30. https://doi.org/10.1530/ERC-22-0409.

Nikiforov, Y., Steward,D., Robinson-Smith, T., Haugen, B., Klopper, J., Zhu, Z., Fagin, J., Falciglia, M., Weber, K., & Nikiforova, M. (2009). Molecular testing for mutations inimproving the fine-needle aspiration diagnosis of thyroid nodules.. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 94 6, 2092-8 . https://doi.org/10.1210/jc.2009-0247.

Nikiforov, Y., Ohori, N., Hodak, S., Carty, S., Lebeau, S., Ferris, R., Yip, L., Seethala, R., Tublin,M., Stang, M., Coyne, C., Johnson, J., Stewart, A., & Nikiforova, M.(2011). Impact of mutational testing on the diagnosis and management of patients with cytologically indeterminate thyroid nodules: a prospective analysis of1056 FNA samples.. The Journal of clinical endocrinology and metabolism,96 11, 3390-7 . https://doi.org/10.1210/jc.2011-1469.

‍

En caso de que tengas alguna pregunta o requieras más información, te invitamos a comunicarte con nosotros en contacto@geneprodx.com

‍

‍